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  1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

  2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

  3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

  4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。

  染色体变异分为:数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

  结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,50101.com如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

  最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。

  一般这种染色体三体都是生殖细胞形成过程中的偶然事件,不会遗传的,因为如果家族中的夫妻双方如果有任一方是16号三体的话,会表现为自身就是严重畸形患者或者根本没有生育能力。

  这种情况没有家族史、遗传史的影响,任何健康和任何年龄的夫妇都有可能生这样的宝宝,

  不过有一些会提升三体的几率的情况,如夫妻双方尤其是孕妇的年龄比较大超过35岁,或者有接触过致畸药物、射线、不良环境等情况,都可能生出三体的宝宝,或者三体的胎儿自发流产、死产。

  21三体综合症又称“先天愚型”或“唐氏综合症”,21三体综合症患儿智能较正常儿童低,通常智商只有40%至60%,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

  典型的21—三体综合征绝大部分是新生的,与父母的染色体核型无关,它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果,与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离,结果使应有23对46条染色体的后代变成47条,造成了21—三体综合征。也有很少部分与遗传因素有关,故对已生有一个患儿的双亲,应作染色体检查,以排除遗传因素,做为下次妊娠的参考。发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如传染性肝炎) 有关。故应及早预防为主。

  近年,随着医学水平提高,尤其是分子生物学、介入影像技术的迅速进入医学领域,宫内诊断胎儿是否正常已经可能了。通过临床观察、B 超和细胞实验室的医师们通力合作,提取胎儿测查样本(如绒毛、羊水、脐血等) 进行细胞染色体检型分析、608789.com。诊断染色体疾病,一旦发现异常胎儿,及早干预、淘汰患胎,是保障母亲安全、儿童优先的重要一步。

  目前可通过抽取孕妇的血液监测甲胎蛋白,游离雌三醇和绒膜激素水平; 再结合孕妇年龄、孕周,可算出怀孕先天愚型胎儿的危险度,如果异常,也应进行羊水穿刺。事实上,羊水穿刺抽取胎儿标本的技术已经十分成熟,成功率极高,并发症极低,奉劝适合检测的有指征的孕妇,都应勇敢地接受产前诊断,才能保障她们生个健康活泼、聪明伶俐的壮健宝宝。 21三体综合症是生殖细胞在减数分裂的过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。 主要因素有:

  1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母亲卵子老化有关。另外,有资料表明,父亲年龄也与本病发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。

  2、放射线人类染色体对辐射甚为敏感,孕妇接触放射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增加。

  3、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变。

  5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。

  2 俗话说,“不怕一万就怕万一”,“百密必有一疏”,就算是在产前做了所有该做的,也未必可以保证宝宝100%的不会患上21三体综合症。

  专家提醒:21三体综合症目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等,目前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗,通过训练,可以使患者能够达到逐步生活自理,从事简单劳动,增强体力,促进健康,延长生命。对患儿应提供综合的医疗和社会服务,以及针对个体的特殊生活和工作技能培训。注意预防和积极治疗感染。如伴有其他畸形,可手术矫正。

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